希少疾患・難病領域における診断は困難な場合が多く、英国及び米国における正確な確定診断までの平均期間は5～7年とされています。この現状を解決すべく、未診断疾患イニシアチブ(IRUD)を通した診断確定のための研究プロジェクトが推進されており、新規の疾患原因の特定や40%のケースで診断確定に至るなどの成果が得られています。
　しかし、厚生労働省の難治性疾患等政策研究事業の報告書によると、いくつかの課題（潜在的に多数の患者がIRUDプロジェクトの対象外、診療として事前に遺伝学的検査を行うことが困難、IRUDの研究結果を診療につなぐための遺伝学的検査が求められる、など）が存在することから、次世代シーケンサ(NGS)に基づく網羅的な検査の必要性が指摘されています。
　本セミナーでは、網羅的な遺伝子検査に必要となる全ゲノムデータ(WGS)・全エクソームデータ(WES)を利用した遺伝子パネル検査の社会実装に向け、それらのデータを想定した検査パネルの設計、データ管理、精度管理の有り方など、希少疾患・難病の診断確定に重要と思われる課題への具体的な提案を行います。

詳細につきましては、下記リンクよりご確認ください。